The correlation of the congenital hand deformations with other organs underdevelopment – the analysis of 112 cases
Anna Chrapusta1, 2 | Jacek Puchała1
2 Oddział Chirurgii Plastycznej i Leczenia Oparzeń z Pododdziałem Leczenia Oparzeń Specjalistycznego Szpitala im. L. Rydygiera w Krakowie
⇒ Anna Chrapusta, Oddział Chirurgii Plastycznej i Leczenia Oparzeń z Pododdziałem Leczenia Oparzeń Specjalistycznego Szpitala im. L. Rydygiera w Krakowie, ul. Oś. Złotej Jesieni 1, 31-826 Kraków, Tel.: (12) 646 82 91, Fax: (12) 646 84 52
Zaakceptowano: 27.11.2011
Leczenie Ran 2011;8(4):123–126
Streszczenie: Rozwój ręki i kończyny górnej jest wynikiem skomplikowanej sekwencji wydarzeń mających miejsce pomiędzy czwartym a ósmym tygodniem życia płodowego. Wzrost w trzech płaszczyznach, który rozpoczyna się na brzuszno-bocznej stronie zarodka, jest wynikiem działania białek sygnalizacyjnych zwanych sonic hedgehog, Wnt7a czy grupy białek FGF. Interakcja pomiędzy szczytowym grzebieniem ektodermalnym, strefą aktywności polaryzacyjnej, jak i interakcja pomiędzy ektodermą i leżącą poniżej mezodermą, są odpowiedzialne za formowanie się kończyny. Wpływ różnych czynników może spowodować mutację któregoś z genów grupy HOX. Kliniczną manifestacją takiej mutacji jest powstanie wrodzonej wady ręki, która może być spontaniczna lub dziedziczna, izolowana lub skorelowana z innymi wadami. Autorzy przedstawiają analizę 112-osobowej grupy pacjentów, prezentując znane i nieopisane zespoły wad skorelowanych z wadami ręki. Celem pracy jest analiza korelacji pomiędzy wadami ręki a wadami twarzoczaszki, układu naczyniowego, moczowo-płciowego i pokarmowego, jak i przedstawienie typów wad towarzyszących.
Słowa kluczowe: embriologia | wady rąk | wady wrodzone
Abstract: Development of the growing hand is a complicated sequence of events extending from the fourth to the eight intrauterine week. The three-dimensional growth of the limb that begins on the ventrolateral side of the embrio depends on the activity of signal proteins known as sonic hedgehog, Wnt7a or FGF. Interaction of molecule in the apical ectodermal ridge, zone of polarizing activity as well as interaction between ectoderm and underlying mesoderm are responsible for the upper limb tissue differentiation. Influence of various factors can cause mutations in the large gene superfamily, known as HOX genes. The clinical manifestation of this mutation is the congenital deformity of the hand, that is spontaneous or hereditary, isolated or coexisted with other organs disorder. Authors present analysis of 112 patients with described and unknown syndromes including hand deformities. The aim is the estimation of the correlation between congenital hand deformities and underdevelopment of the craniofacial, cardio-vascular, uro-genital and digestive system as well as the detailed presentation of types of malformations.
Key words: congenital disorders | embriology | hand deformities
